Glaktozemija (makedonski) 
Vrsta: Seminarski | Broj strana: 10 | Nivo: Medicinski fakultet

Галактоза
Галактозата е моносахарид кој е помалку благ во однос на глукозата. Во природата се наоѓа само во врзана состојба, влегува во составот на повеќе различни растителни полисахариди: агар-агар, галактини, пектини, сапонини, хемицелулоза и друго. Во човечкиот организам влегува во состав на специфичните супстанци на крвните групи, како и во ганглиозидите. Во форма на галактозамин влегува во состав на мукополосахаридите и ганглиозидите. Заедно со глукозата влегува во изградба на млечниот шеќер, односно лактозата.
Метаболизам на галактоза
D-галактозата главно се добива при хидролиза на дисахаридот лактоза, особено присутна во млекото.
Главниот пат за утилизација на галактозата вклучува нејзина конверзија во галактоза-1-фосфат со учество на ATP и под каталитичко дејство на ензимот галактокиназа.
Трансформацијата на галактоза-1-фосфат во глукоза-1-фосфат вклучува епимеризација на 4тиот јаглероден атом. Меѓутоа, галактоза -1- фосфатот мора метаболички да се активира пред да се случи епимеризацијата. Оваа активација се одвива со учество на уридин дифосфат-глукоза (UDP-G), во една трансферазна реакција.
При оваа трансферазна реакција катализиран од ензимот уридил трансфераза се добива UDP-глактоза и глукоза-1-фосфат. Глукоза-1-фосфатот под каталитичко дејство на ензимот фосфоглукомутаза, се претвара во глукоза-6-фосфат и се вклучува во гликолизата.UDP-галактозата под дејство на ензимот UDP-галактозо-4-епимераза се епимеризира во UDP-глукоза.
Нарушување на метаболизмот на глукозата – Галактоземија
Поимот галактоземија означува “галактоза во крвта”. Станува збор за наследна болест која се наследува автозомно рецесивно. Резултат е на недостаток на ензим кој учествува во метаболизмот на галактозата. Тоа води до различни комликации и може да има фатален исход. Галактоземијата често се помешува со лактозна интолеранција, меѓутоа галактоземијата е далеку посериозна состојба затоа што ако една галактоземична особа внесе галактоза тоа може да предизвика трајни последици како резултат на натрупувањето на токсини во организмот. Исто така друга разлика помеѓу овие две состојби е и тоа што лактозната интолеранција може да се појави подоцна во животот, а галактоземијата е наследнаболест која веднаш после раѓањето се манифестира.
ЕПИДЕМИОЛОГИЈА
Инциденца:
Тип 1: 1/30,000 до 1/60,000 класична галактоземијa
Тип 2: Поретка, помалку од 1/100,000
Tип 3: Многу ретка
Возраст:
Неонатален напад, некои компликации се јавуваат подоцна во животот
Пол:
M:Ж подеднаква застапеност
Генетска карта на галактоземија
Најголемиот број на автосомно – рецесивни наследни болести се ензимопатии каде во хомозиготите нема активности кои одговараат на одреден ензим, или пак таа активност односно тој ензим е застапен во трагови.
Во хетерозиготите обично активноста на ензимот е сведена на 50% од активноста на здравите хомозиготи. Галактоземијата е автозомно рецесиво метаболичко нарушување. Гените за трите клучни ензими се на различни автозомни хромозоми ( 9, 17 и 1). При тоа мора да се наследи дефектен алел и од двата родители за да се ефектуира заболувањето.

---------- CEO RAD MOŽETE PREUZETI NA SAJTU. ---------- 

www.maturski.org 

 

MOŽETE NAS KONTAKTIRATI NA E-MAIL: [email protected]